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Scoperta causa genetica di una miopatia
Una nuova causa di miopatia mitocondriale identificata a Siena dal gruppo del professor Antonio Federico, direttore della Neurologia-Malattie NeuroMetaboliche del Policlinico Santa Maria alle Scotte

Siena, 15 febbraio 2005 - La scoperta è pubblicata sul numero in uscita il 18 febbraio dell'importante rivista internazionale Biochemical and Biophysical Research Communications. Si tratta dell'individuazione di una nuova mutazione a carico del DNA mitocondriale associata ad una forma ereditaria di miopatia.

"Sono malattie neuromuscolari causate da disfunzioni del sistema energetico cellulare – spiega il professor Federico - che colpiscono direttamente il tessuto muscolare provocandone una progressiva degenerazione. I sintomi vanno dalla debolezza muscolare generalizzata o localizzata ad esempio ai muscoli oculari".

L'evoluzione della malattia limita la capacità deambulatoria dei malati e, in casi estremi, compromette le funzionalità cardiache. "La scoperta scientifica – aggiunge Federico – interamente condotta a Siena, conferma l'alta qualità della ricerca neurobiologica e clinica del nostro gruppo che, nel 2004, ripetendo quanto già avvenuto negli anni precedenti, ha pubblicato oltre 30 lavori sulle principali riviste scientifiche internazionali. Tale successo è legato all'alta specializzazione del gruppo, con collaboratori entusiasti ed operosi".

Un successo ottenuto malgrado le precarie condizioni della ricerca scientifica italiana che premia un gruppo che riesce a competere con grandi università internazionali ed ad attrarre a Siena pazienti dalle altre regioni italiane ed anche dall'estero. "Recentemente – conclude Federico - un paziente affetto da una forma simile di miopatia mitocondriale è giunto a noi inviato dalla Russia".